🧐Pouvez-vous deviner ce qui ne va pas chez cette fille et de quelle maladie génétique rare elle souffre ?😳Elle m’en a parlé à seulement 23 ans ! Découvrez-en plus dans le premier commentaire !👇🏻
Lorsque Ashley Zambelli, résidente du Michigan, est arrivée pour son examen, elle avait vingt-trois semaines et sa troisième grossesse. Ashley était naturellement nerveuse quant à la santé de son enfant à naître, en particulier à la lumière de sa fausse couche antérieure et du fait qu’elle avait une fille atteinte d’une maladie génétique rare. Les médecins ont conseillé à Ashley de passer un test ADN pour répondre à ces préoccupations. Les résultats ont été stupéfiants. Ashley est une personne possédant 47 chromosomes et atteinte du syndrome de Down en raison d’un chromosome supplémentaire sur la 21e paire. En règle générale, des tests sanguins pour détecter des marqueurs biochimiques et le dépistage de certaines caractéristiques fœtales sont utilisés pour identifier cette maladie chez les enfants à naître.
Si le syndrome de Down n’est pas découvert pendant la grossesse, il peut être identifié à l’accouchement dans certaines situations. Les personnes atteintes de cette maladie présentent souvent des caractéristiques physiques uniques, des difficultés intellectuelles et un besoin d’aide sociale jusqu’à l’âge adulte. Néanmoins, malgré des problèmes de santé et des difficultés cognitives, la maladie d’Ashley est restée non traitée tout au long de sa jeunesse. Ashley souffre d’une variante très rare du syndrome de Down ; seulement 2 % des cas de trisomie 21 sont atteints de la maladie d’Ashley. Cette variation présente fréquemment des déficits cognitifs modérés et moins de problèmes de santé, ce qui peut expliquer pourquoi sa maladie a été négligée. Ashley avait un tonus musculaire réduit, une petite anomalie cardiaque et des difficultés scolaires, mais son apparence ne correspondait pas aux caractéristiques d’une personne trisomique.
Ashley est un exemple particulier car son diagnostic a été posé de manière inattendue alors qu’elle était adulte. Elle s’occupe des besoins de ses enfants et des tâches ménagères quotidiennes tout en menant une vie bien remplie en tant que mère et femme au foyer. Ses principales inquiétudes sont les problèmes de genoux et la diminution du tonus musculaire. Elle fonctionne dans les limites de la normale tout en ayant des talents cognitifs inférieurs à la moyenne, avec quelques difficultés de mémoire à court terme et de compréhension de l’humour.
Lillian, le premier enfant d’Ashley, présentait des symptômes plus graves du syndrome de Down dès la naissance. Evelyn, sa deuxième fille, est en bonne santé. Un problème génétique l’a amenée à faire une fausse couche lors de sa troisième grossesse. Bien qu’elle ait été informée que sa quatrième grossesse donnerait naissance à un enfant trisomique, elle a décidé de continuer. Taylor, l’épouse d’Ashley, ne semble pas perturbée par son diagnostic et continue de se montrer attentionnée et solidaire.
Malgré leur situation, il chérit leurs filles. Le couple envisage d’avoir un quatrième enfant, même s’il existe un risque de 50 % qu’ils héritent l’un de l’autre du syndrome de Down.
